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【单选题】
苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查
A.色体核型分析
B.血清T3、T4测定
C.血浆游离氨基酸分析
D.骨骼X线检查
E.尿液粘多糖检测
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甲胎蛋白的阳性可早于肝癌出现临床症状A.2~3个月B.4~5个月C.6~7个月D
先天愚型患儿临床特点应除外A.特殊面容B.皮纹特殊C.喂养困难D.免疫功能正常E
苯丙酮尿症治疗主要是A.补充苯丙氨酸羟化酶B.补充酪氨酸C.给予低苯丙氨酸饮食D
先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为A.47,XY(或X,+21B.46,XX
患儿8月,智力发育较同龄儿差,时有抽搐和肌痉挛,毛发、皮肤和虹膜色泽较浅,进食后
苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是A.尿有"鼠尿样"气味B.毛发黄褐色C.智力低下