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【单选题】

男孩,3岁。生后4个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色

1.该患儿最可能的诊断是:
A.半乳糖血症
B.苯丙酮尿症
C.组氨酸血症
D.高精氨酸血症
E.同型胱氨酸尿症
2.上述患儿系经典苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是:
A.四氢生物蝶呤生成不足
B.体内有过多的苯丙酮酸
C.苯丙氨酸在体内蓄积
D.组氢酸羟化酶被抑制
E.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
3.假如上述患儿系非经典苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是
A.四氢生物蝶呤生成不足
B.高苯丙氨酸血症
C.血酪氨酸浓度下降
D.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
E.酪氨酸羟化酶被抑制
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3岁,男孩,因水肿、尿少10天入院,血压20/14kPa,贫血貌,血WBC6.1男孩,14个月。发热8天,伴反复皮疹住院。体检:体温39℃,眼结膜充血,口唇鲜红3岁男孩,自1岁开始反复感染,已确诊为X连锁无丙种球蛋白血症。近l周来发热、咳嗽不同类型癫痫发作的特点:1.男,2岁。生后18个月开始出现右侧手指持续性阵挛性抽不同癫痫发作的脑电图特征:1.女孩,7岁。近2个月来有发作性发呆、凝视,持物落地2岁男孩,发热、乏力1周入院。体温:38.5℃,面色苍白,浅表淋巴结肿大,双下肢