【单选题】
男孩,3岁。生后4个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色
1.该患儿最可能的诊断是:
A.半乳糖血症
B.苯丙酮尿症
C.组氨酸血症
D.高精氨酸血症
E.同型胱氨酸尿症
2.上述患儿系经典苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是:
A.四氢生物蝶呤生成不足
B.体内有过多的苯丙酮酸
C.苯丙氨酸在体内蓄积
D.组氢酸羟化酶被抑制
E.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
3.假如上述患儿系非经典苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是
A.四氢生物蝶呤生成不足
B.高苯丙氨酸血症
C.血酪氨酸浓度下降
D.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
E.酪氨酸羟化酶被抑制
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