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【单选题】

女孩,2岁,生后面貌特殊,眼距宽,鼻梁宽平,舌宽厚肥大,现眼睑浮肿,皮肤粗糙苍黄,智力低下,身高70cm,腕部X线片可见一个骨化中心。

1.最可能的诊断为
A.先天性甲状腺功能减低症
B.先天愚型
C.粘多糖病
D.苯丙酮尿症
E.软骨发育不良
2.最有诊断价值的实验室检查为
A.染色体检查
B.血尿氨基酸检查
C.尿粘多糖检查
D.血清T3、T4、TSH检查
E.脑电图检查
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8个月男婴,腹泻4天,每天10余次水样便,12小时无尿,呼吸深大,前囟、眼窝明显患儿2岁,发热4天,伴咳嗽、流涕,眼结膜充血、流泪,半天前,发现患儿耳后、颈部、2岁女孩,半月来精神欠佳,食欲减退、低热、盗汗、咳嗽,2个月前曾患“麻疹”。查体4岁患儿,反复发作咳嗽3个月,常于清晨发作,运动后加重,无发热。曾用多种抗生素无2岁男孩,因发热3天伴喘息入院,既往曾有两次类似发作,婴儿湿疹较重,外祖父有"过女孩10岁,因行为改变和不能控制自己的身体活动来就诊。4周前开始发病逐渐加重,至