【单选题】

患儿男 5 岁。3 年前开始出现面部、 外生殖器皮肤颜色逐渐加深， 2 岁半时智力逐渐落后且倒退， 言语含糊， 行走困难，1 年来出现惊厥， 不伴发热。 査体： 神志清， 反应迟钝， 站立不稳， 无法行走。 全身皮肤颜色呈褐色， 无皮疹，面部对称。 四肢肌张力高， 膝反射（+++） ， 双侧巴氏征（+） 。 以下哪项检查对确立诊断最有意义（）

A、 血糖 5. 4mmol /L
B、 血清钠 1 28mmol /L
C、 脑电图为广泛快波
D、 MRI 示双侧脑室旁和后角周围枕、 顶叶白质区呈对称性蝶翼状长 T1 长 T2 信号
E、 白细胞 ASA 活性增高