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【单选题】

患儿男, 5 岁, 矮小, 驼背, 智力发育落后就诊。 查体: 头大, 颈短, 鼻梁低, 唇厚舌大, 表情呆板, 皮肤粗糙, 腹大, 脐疝, 肝肋下 4cm, 脾肋下 4cm,四肢不能伸直。 确诊该病检查()

A、 T3、 T4、 TSH
B、 肝组织的糖原定量和酶活性测定
C、 血铜蓝蛋白+角膜 K-F 环
D、 白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定
E、 血苯丙氨酸
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男性,20岁。畏寒发热1d,腹泻14次,大便不成形,有粘液,量不多,伴里急后重就患儿男,6岁。晚上经常尿床,经检查后诊断为原发性遗尿症。下列哪条不是一般处理原则5岁男孩,反复咳嗽2个月,查体:体温正常,浅表淋巴结(-),咽(-),两肺多哮鸣患儿男,9岁,自幼生长缓慢,3岁前多次发生惊厥。来诊时见患儿矮胖,肝大达肋缘下,患儿,10岁。全身水肿,肉眼血尿1周,尿量进行性减少。查体:BP130/90mm患儿女,11岁。近1个月多食、易饥饿、消瘦,面红易激动,自觉心悸并发现颈部增粗。
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